Содержание
Предисловие
Раздел I. Редкие наследственные болезни
Абеталипопротеинемия
Акродерматит энтеропатический
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Атаксия Фридрейха
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е
Ахондроплазия
Болезнь Вильсона
Болезнь Гоше
Болезнь Ниманна–Пика
Болезнь Ниманна–Пика тип А
Болезнь Ниманна–Пика тип В
Болезнь Ниманна–Пика тип С .
Болезнь Отто–Хробака
Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера
Болезнь Фабри
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа
Гемохроматоз
Гипофосфатазия
Гликогеновая болезнь
Гликогеновая болезнь Iа типа
Гликогеновая болезнь Ib типа
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе)
Гликогеновая болезнь III типа
Гликогеновая болезнь IV типа
Гликогеновая болезнь VI типа
Гликогеновая болезнь IXa типа
Гликогеновая болезнь IXb типа
Гликогеновая болезнь IXc типа
Дефицит лизосомной кислой липазы
Дисплазия фронтоназальная
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны–Тоста
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы
Мандибулофациальный дизостоз
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа
Метилмалоновая ацидемия
Муковисцидоз
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридоз тип I
Мукополисахаридоз I H (тяжелая форма)
Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма)
Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма)
Мукополисахаридоз тип II
Мукополисахаридоз тип III
Мукополисахаридоз тип IV
Мукополисахаридоз тип VI
Наследственная тирозинемия I типа
Недержание пигмента
Несовершенный остеогенез
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
Оссифицирующий прогрессирующий миозит
Остеоид-остеома
Первичная гипероксалурия
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки
Первичная цилиарная дискинезия
Пикнодизостоз
Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия
Пропионовая ацидемия
Синдром CHARGE
Синдром LEOPARD
Синдром Алажилля
Синдром Ангельмана
Синдром Барттера
Синдром Беквита–Видемана
Синдром Блоха–Сульцбергера
Синдром Костелло
Синдром кошачьего крика
Синдром КрузонаСиндром Леша–Найхана
Синдром Лея
Синдром микротии–атрезии
Синдром Нетертона
Синдром ногтевых пластинок–надколенника
Синдром Пирсона
Синдром Поланда
Синдром Прадера–Вилли
Синдром Протея
Синдром Рассела–Сильвера
Синдром Робинова
Синдром Смит–Магенис
Синдром Сотоса
Синдром Шерешевского–Тернера
Синдром Штурге–Вебера
Синдром Эдвардса
Фенилкетонурия
Цистиноз
Черепно-ключичный дизостоз
Раздел II. Другие редкие болезни
Атрезия хоан
Болезнь Крона
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая
Лангергансоклеточный гистиоцитоз
Мастоцитоз
Первичный билиарный цирроз
Рассеянный склероз
Саркоидоз кожи
Синдром Кавасаки
Системный ювенильный идиопатический артрит
Энтеропатический дерматит
Эритропоэтическая протопорфирия
Язвенный колит
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации