Добро пожаловать, Гость! (Вход | Регистрация)
Корзина: пусто

ОБЩАЯ СУММА (с учетом скидки)пусто

Перейти в корзину

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению

Нет в наличии
750 Р
  • Обзор
  • Написать отзыв
  • Содержание

Обзор

Авторы: Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С.

Год издания: 2015

Количество страниц: 352

ISBN: 978-5-4235-0183-9

Издательство: Литтерра

Наследственные нарушения метаболизма, или наследственные болезни обмена веществ (НБО), - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и на сегодняшний день к ним относят около 500 нозологических форм.

Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.

Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50 % случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и непростых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются недостаточными или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса, и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи.

Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам.

Отзывы

Содержание

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии

Глутаровая ацидурия тип I

Метилмалоновая ацидурия

Пропионовая ацидурия

Изовалериановая ацидурия

Множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом

Болезнь Канаван

Некетотическая гиперглицинемия

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи

Тирозинемия тип 1

Нарушения цикла мочевины

Гомоцистинурия

Список литературы

Глава 2. Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК

Синдром LHON

Синдром NARP

Синдром MERRF

Синдром MELAS

Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК

Синдром Кернс-Сейера

Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК

Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ или белки, участвующие в их сборке

Синдром Ли

Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК

Прогрессирующая полиодистрофия

Альперса в сочетании с циррозом печени

Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК

Множественные делеции мтДНК

СPEO/СPEO+-синдром

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия

Список литературы

Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот

Нарушения транспорта жирных кислот в митохондрии

Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I

Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II

Нарушения β-окисления жирных кислот в митохондриях

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность митохондриального трифункционального белка

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Глутаровая ацидемия тип II

Список литературы

Глава 4. Лизосомные болезни накопления

GМ1-ганглиозидоз

GM2-ганглиозидозы

α-Маннозидоз

Муколипидоз, тип II, III

Метахроматическая лейкодистрофия

Болезнь Краббе

Болезнь Фабри

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз I типа

Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз IV типа

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VII типа

Мукополисахаридоз IX типа

Болезнь Гоше

Болезнь Ниманна-Пика тип А, болезнь Ниманна-Пика тип В

Болезнь Ниманна-Пика тип С

Болезнь Помпе

Нейрональные цероидные липофусцинозы

Врожденный нейрональный цероидный липофусциноз

Младенческая форма НЦЛ

Поздние младенческие формы НЦЛ

Классический вариант поздней младенческой формы НЦЛ

Варианты поздней младенческой формы НЦЛ

Юношеские формы нейронального цероидного липофусциноза

Классическая юношеская форма

Взрослая форма нейронального цероидного липофусциноза

Северная эпилепсия

Список литературы

Глава 5. Нарушения гликозилирования

Заболевания, связанные с нарушениями

N-гликозилирования

CDG синдром тип Iа

CDG синдром тип Iс

Заболевания, связанные с нарушениями

О-гликозилирования

Волкер-Варбурга синдром

Мышечно-глазо-мозговой синдром

Множественные нарушения гликозилирования

COG7 недостаточность

Нарушения гликозилирования гликосфинголипидов и глюкозилфосфотидилинозитолов

Недостаточность GM3-синтазы

Список литературы

Глава 6. Пероксисомные заболевания

Нарушения биогенеза пероксисом

Нарушения функции одного пероксисомного белка или фермента

Х-сцепленная

Болезнь Рефсума

Список литературы

Глава 7. Нарушения обмена металлов

Болезнь Менкеса

Гепатолентикулярная дегенерация

Нейродегенеративные заболевания, связанные с нарушением обмена железа в головном мозге

Нейродегенерация, обусловленная недостаточностью пантетенаткиназы

Синдром HARP

Список литературы

Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий

Болезнь Александера

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

Лейкоэнцефалопатия с макроцефалией с субкортикальными кистами

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии

Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом

Список сокращений и условных обозначений

  • +7 (499) 132-7204

Дорогие друзья!

К сожалению, Ваш браузер не поддерживает современные технологии используемые на нашем сайте.

Пожалуйста, обновите браузер, скачав его по ссылкам ниже, или обратитесь к системному администратору, обслуживающему Ваш компьютер.

Internet Explorer

Microsoft

Chrome

Google

Safari

Apple

Opera

Opera Software

Firefox

Mozilla

Вверх