Гликогеновая болезнь у детей (серия "Болезни детского возраста от А до Я")
Описание
Авторы: Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л.
Год издания: 2012
Количество страниц: 128
ISBN: 978-5-904753-24-5
Издательство: ПедиатрЪ
Гликогеновая болезнь относится к наследственной патологии углеводного обмена, причиной которой являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена. Вследствие энзимных дефектов происходит избыточное отложение гликогена в клетках различных тканей, главным образом - в мышцах и печени. Несмотря на то, что симптомокомплекс гликогеновой болезни достаточно специфичен, в настоящее время продолжает сохраняться тенденция к ее гиподиагностике, что в большей степени связано с недостаточной осведомленностью врачей об этой патологии. В учебном пособии представлены современные данные по этиологии, классификации, клинической картине, лабораторно-инструментальным и морфологическим признакам гликогеновой болезни у детей, а также сведения о методах лечения и специфике ведения таких пациентов.
Учебное пособие базируется на результатах собственных клинических исследований, проведенных на базе ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, а также на материалах лекций и семинарских занятий, проводимых на кафедре педиатрии и детской ревматологии Педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова.
Учебное пособие предназначено для интернов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования по специальностям «Педиатрия», «Гастроэнтерология», «Диетология», «Медицинская генетика», а также для главных врачей детских стационаров.
Рекомендовано Учебно-методическим объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для послевузовского и дополнительного профессионального образования врачей.
* Союз педиатров России рекомендует
Содержание
Глава 1. Введение
Глава 2. Углеводный обмен в норме и при гликогеновой болезни
2.1. Метаболизм глюкозы в клетке
2.2. Метаболизм гликогена
2.2.1. Строение и функции гликогена
2.2.2. Синтез гликогена (гликогеногенез)
2.2.3. Распад гикогена (гликогенолиз)
2.2.4. Гормональная регуляция метаболизма гликогена
2.3. Катаболизм глюкозы (гликолиз)
2.4. Цикл Кребса
2.5. Глюконеогенез
2.5.1. Синтез глюкозы из лактата
2.5.2. Синтез глюкозы из аминокислот
2.5.3. Синтез глюкозы из глицерола
2.6. Нарушения углеводного и других видов обмена при гликогеновой болезни
Глава 3. Классификация гликогеновой болезни
Глава 4. Характеристика отдельных типов гликогеновой болезни
4.1. Гликогеновая болезнь I типа
4.1.1. Гликогеновая болезнь Iа типа
4.1.2. Гликогеновая болезнь Ib типа
4.1.3. Гликогеновая болезнь Ic, Id типа
4.2. Гликогеновая болезнь II типа
4.3. Гликогеновая болезнь III типа
4.4. Гликогеновая болезнь IV типа
4.5. Гликогеновая болезнь V типа
4.6. Гликогеновая болезнь VI типа
4.7. Гликогеновая болезнь VII типа
4.8. Гликогеновая болезнь IX типа
4.8.1. Гликогеновая болезнь IXа1 и IXа2 типа
4.8.2. Гликогеновая болезнь IXb типа
4.8.3. Гликогеновая болезнь IXc типа
4.8.4. Гликогеновая болезнь IXd типа
4.9. Гликогеновая болезнь X типа
4.10. Гликогеновая болезнь XI типа
4.10.1. Синдром Фанкони–Бикеля
4.10.2. Дефицит лактатдегидрогеназы А
4.11. Гликогеновая болезнь XII типа
4.12. Гликогеновая болезнь XIII типа
4.13. Гликогеновая болезнь XIV типа
4.14. Гликогеновая болезнь XV типа
4.15. Гликогеновая болезнь 0 типа
Глава 5. Дифференциальная диагностика гликогеновой болезни
Глава 6. Лечение детей с гликогеновой болезнью
6.1. Диетотерапия
6.2. Медикаментозная терапия
6.3. Хирургическое лечение
6.4. Лечение пациентов с гликогеновой болезнью II типа
6.5. Лечение пациентов с гликогеновой болезнью V типа
6.6. Перспективы лечения гликогеновой болезни
6.7. Прогноз
Глава 7. Вакцинация детей с гликогеновой болезнью
Глава 8. Организация службы диспансерного наблюдения и лечения детей с гликогеновой болезнью
Глава 9. Ситуационные задачи
Тестовые задания
Приложение 1. Основные дифференциально-диагностические критерии различных типов гликогеновой болезни
Список рекомендуемой литературы
Иллюстрации