Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)

Список основных сокращений  

Предисловие  

Введение   

Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия   

Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте 

2.1. Классификация наследственных болезней   

Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней  

3.1. Особенности осмотра и физикального обследования больных и их родственников 

3.1.1. Акушерский анамнез и характер течения беременности 

3.1.2. Объективное обследование пробанда и его родственников. Симптомы наследственных болезней 

3.2. Клинико-генеалогический метод и типы наследования заболеваний  

3.2.1. Особенности наследования аутосомно-доминантных заболеваний  

3-2.2. Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний   

3.2.3. Особенности наследования Х-сцепленных (рецессивных или доминантных, сцепленных

с Х-хромосомой) заболеваний  

3.2.4. Особенности Y-сцепленного наследования  

3.2.5. Особенности внеядерного (цитоплазматического) наследования   

Митохондриальное (материнское) наследование   

Геномный импринтинг  

3.2.6- Особенности мультифакториальных {полигенных) болезней  

3.2.7. Близнецовый метод  

3.2.8. Популяционный метод  

3.2.9. Метод генетики соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток   

Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике  

4.1. Проблема дифференциального диагноза в клинической генетике  

4.2. Принцип группировки информации о больном и его болезни   

4.2.1. Метрология биомедицинских измерений  

4.2.2. Синдромологический подход к диагностике  

4.3. Симптомы наследственных болезней и диагностическое значение специфических симптомокомплексов   

4.3.1. Макроцефалия (большой череп; мегалоцефалия)

4.3.2. Микроцефалия. Диагностический признак и ошибки интерпретации

4.3.3. Задержка нервно-психического развития ребенка  

4.3.4. Нарушение зрения  

4.3.5. Нарушения слуха  

4.3.6. Нарушения роста (низкорослость и высокорослость)   

4.3.7. Гепатомегалия. Спленомегалия  

4.3.8. Нефромегалия  

4.3.9. Симптомы наследственных болезней обмена веществ у новорожденных  

4.3-10. Эпистаз фенотипических признаков   

4.3.11. Правильность диагноза, выбор тактики лечения и наблюдения больного с наследственным заболеванием   

Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка  

5.1. Врожденные пороки развития (ВПР). Семиология и номенклатура ВПР  

5.1.1. Врожденные пороки развития. Семиология и номенклатура. Классификация пороков  

5.1.2.Клиническая характеристика отдельных врожденных пороков развития  

5.2. Микроаномалии развития (MAP). Понятия и терминология.

Клиническое значение. Индексы MAP   

Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональныхданных  

6.1. Общеклинические и «генетические» методы лабораторной диагностики наследственных болезней  

6.2. Основные биохимические методы диагностики наследственных болезней  

6.2.1. Массовый скрининг  

6.2.2. Селективный скрининг  

6.2.3. Верифицирующая (подтверждающая) биохимическая диагностика   

6.3. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы диагностики  

6.4. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней  

6.4.1. Общие принципы молекулярно-генетической диагностики   

6.4.2. ДНК-диагностика наследственных болезней в России и за рубежом  

6.4.3. ДНК-диагностика наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (гипертонии, атеросклерозу, остеопорозу, переносимости лекарств)   

6.5. Значение функциональных методов для оценки степени поражения органов и систем при наследственных заболеваниях у детей   

6.5.1. Оценка гипермобильности суставов при патологии соединительной ткани  

6.5.2. Функциональные методы, используемые при мукополисахаридозах  

6.5.3. Оценка гипермобильности суставов при мукополисахаридозах  

Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням   

7.1. Компьютерные справочно-диагностические системы по наследственным болезням  

7.2. Информационно-диагностические системы и компьютерные базы данных по наследственным болезням  

Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней  

Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям  

9.1. Организация медико-генетической помощи детям с наследственной патологией

9.2. Медико-генетическое консультирование

Глава 10. Медицинская документация

10.1. Амбулаторная документация. Медико-генетическая карта. Медико-генетическое консультирование

10.2. Ведение истории болезни (дневник истории болезни, диагноз, эпикриз, катамнез)

10.3. Графический метод в ведении истории болезни

10.4. Медицинская статистика

Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы

Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация)

12.1. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии

12.2. Принципы и правила биоэтики

12.3. Принципы этики и деонтологии в медико-генетическом учреждении

12.4. Биоэтические проблемы генотерапии

12.5. Биоэтика, деонтология и научно-технический прогресс

Заключение

Приложение 1. Словарь медико-генетическихтерминов, используемых в семиотике наследственных болезней

Приложение 2. Карта фенотипа

Приложение 3- Фенотипы больных и симптомы наследственных болезней

Приложение 4. Стандарты роста и физического развития детей

Приложение 5, Возрастные показатели нервно-психического развития детей

Приложение 6. Программа обследования ребенка с задержкой нервно-психического развития

Диагностический алгоритм при умственной отсталости у детей