Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. Лечение и профилактика

1. Общие сведения

     1.1. Что такое аниридия?

     1.2. Диагностика врожденной аниридии

2. Генетические аспекты аниридии

     2.1. Наследственность и частота врожденной аниридии
     2.2. Генетические причины
     2.3. Синдромальная аниридия
       2.3.1. WAGR-синдр 

      2.3.2. Другие виды синдромальной аниридии

     2.4. Генетическое тестирование врожденной аниридии и синдромов, связанных с ней
3. Зрение и особенности аниридийного глаза
      3.1. Радужная оболочка
     3.2. Роговица
     3.3. Хрусталик
     3.4. Зрительный нерв.
     3.5. Ямка (фовеа)
4. Профилактика и методы лечения аниридии
     4.1. Очковая коррекция
     4.2. Профилактика и лечение кератопатии при врожденной аниридии
     4.3. Глаукома при врожденной аниридии, ее лечение и профилактика
     4.4. Катаракта, ее профилактика и лечение при врожденной аниридии
     4.5. Нистагм
     4.6. Косоглазие
     4.7. Амблиопия
5. Реабилитация
6. Сроки наблюдения пациентов
7. Нервно-психическое здоровье
     7.1. Нервно-психическое развитие и психологическое сопровождение при врожденной аниридии и WAGR-синдроме
       7.1.1. Нервно-психическое развитие при врожденной аниридии
       7.1.2. Нервно-психическое развитие при WAGR-синдроме
     7.2. Осложнения, риски и «подводные камни»
     7.3. Влияние диагноза «врожденная аниридия» на психическое здоровье пациентов и членов их семей
     7.4. Психоневрологическое сопровождение
     7.5. Психоневрологическое лечение пациентов с врожденной аниридией
     7.6. Посещение детского сада и обучение в школе
8. Функциональные особенности эндокринной системы у пациентов с врожденной аниридией и WAGR-синдромом
     8.1. Основные проблемы у пациентов с врожденной аниридией со стороны желез внутренней секреции
     8.2. Особенности ведения пациентов с WAGR-синдромом эндокринологом
9. Особенности мочевыделительной системы у пациентов с WAGR-синдромом
     9.1. Поражение почек и мочевыводящих путей у пациентов с WAGR-синдромом
     9.2. Опухоль Вильмса у пациентов с WAGR-синдромом
     9.3. Нефропатия с поздним началом (дебютом) у пациентов с WAGR-синдромом
     9.4. Аномалии половых органов у пациентов с WAGR-синдромом
10. Принципы вакцинопрофилактики детей с врожденной аниридией
     10.1. Общие принципы вакцинопрофилактики детей с врожденной аниридией
     10.2. Вакцинопрофилактика отдельных инфекций
11. Организации, оказывающие помощь и поддержку пациентам
     11.1. Аниридийный центр при НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
     11.2. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
     11.3. Российская Межрегиональная общественная организация «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»
     11.4. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца» Министерства
здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России).
12. Словарь генетических терминов