Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей (серия "Болезни детского возраста от А до Я")
Описание
Под редакцией: А.А. Баранова, Л.С.Намазовой-Барановой
Год издания: 2017
Кол-во страниц: 48
ISBN: 978-5-906332-98-1
Вес: 93 гр.
Издательство: ПедиатрЪ
Данное руководство полностью основано на клинических рекомендациях,разработанных профессиональными некоммерческими сообществами специалистов — Союзом педиатров России и Ассоциацией медицинских генетиков, утвержденных в ходе заседаний Исполкомов ассоциаций на научно-практических мероприятиях. Клинические рекомендации содержат ключевые подходы к диагностике (включая особенности скрининга) и ведению пациентов с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина — нескольких генетически гетерогенных форм, сходных по клиническим признакам. В пособии представлены современные эпидемиологические данные, а также особенности патогенеза фенилкетонурии и метаболических процессов при гиперфенилаланинемии. Важнейшим разделом является приведенная в рекомендациях информация для пациентов, которая позволит повысить степень приверженности лечению и улучшить процесс взаимодействия пациентов с наследственной патологией со специалистами,участвующими в процессе оказания медицинской помощи и медико-социального сопровождения таких больных.
Клинические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общей семейной практики, медицинских генетиков, невропатологов, диетологов, медицинских психологов, дефектологов, ординаторов и студентов медицинских вузов.
содержание
Список сокращений
Ключевые слова
Термины и определения
1. Краткая информация
1.1. Определение
1.2. Этиология и патогенез
1.3. Эпидемиология
1.4. Кодирование по МКБ-10
1.5. Классификация
2. Диагностика
2.1. Жалобы и анамнез
2.2. Физикальное обследование
2.3. Лабораторная диагностика
2.4. Инструментальная диагностика
2.5. Иная диагностика (консультативная помощь)
2.6. Дифференциальная диагностика
3. Лечение
3.1. Консервативное лечение
3.2. Иное лечение
4. Реабилитация
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
5.1. Профилактика
5.2. Диспансерное наблюдение
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Критерии качества оценки медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А2. Связанные документы
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента с фенилкетонуриейи гиперфенилаланинемией
Приложение В. Информация для пациентов
Приложение Г1. Схема метаболических процессов, приводящих к развитию гиперфенилаланинемии (фенилкетонурии)
Приложение Г2. Схема неонатального скрининга на фенилкетонурию
Приложение Г3. Правила взятия крови у новорожденного
Приложение Г4. Химический состав специализированных продуктов лечебного питания
Приложение Г5. Тест на чувствительность к сапроптеринудигидрохлориду
Приложение Д. Результаты клинических исследований по использованию диетической и медикаментозной терапии при классической фенилкетонурии
![Ротавирусная инфекция. Серия "Болезни детского возраста от А до Я". Выпуск 18](/wa-data/public/shop/products/99/06/699/images/762/762.0x190.jpg "Ротавирусная инфекция. Серия "Болезни детского возраста от А до Я". Выпуск 18")
![Подписка на журнал "Вопросы современной педиатрии" на год (6 номеров)](/wa-data/public/shop/products/69/02/269/images/695/695.0x190.jpg "Подписка на журнал "Вопросы современной педиатрии" на год (6 номеров)")
![Подписка на журнал "Вопросы современной педиатрии" на полгода (3 номера)](/wa-data/public/shop/products/70/02/270/images/698/698.0x190.jpg "Подписка на журнал "Вопросы современной педиатрии" на полгода (3 номера)")
![Брошюра "Коклюш. Серия "Для заботливых родителей и их детей"](/wa-data/public/shop/products/58/06/658/images/722/722.0x190.jpg "Брошюра "Коклюш. Серия "Для заботливых родителей и их детей"")
![Брошюра "Острый тонзиллит" (Серия "Для заботливых родителей и их детей")](/wa-data/public/shop/products/60/06/660/images/724/724.0x190.jpg "Брошюра "Острый тонзиллит" (Серия "Для заботливых родителей и их детей")")
![Брошюра "Отравления" (Серия "Для заботливых родителей и их детей")](/wa-data/public/shop/products/61/06/661/images/725/725.0x190.jpg "Брошюра "Отравления" (Серия "Для заботливых родителей и их детей")")