Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q : руководство для врачей. Серия (Болезни детского возраста от А до Я ; вып. 24)
Описание
Под редакцией: Л.С. Намазова-Баранова, А.А. Баранов, Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова [и др.]
Год издания: 2023
Кол-во страниц: 40
ISBN: 978-5-6046793-0-2
Издательство: ПедиатрЪ
В руководстве представлены особенности клинической картины и основные принципы диагностики, лечения, реабилитации редкого наследственного нервно-мышечного заболевания — проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q. Руководство основано на современных зарубежных и российских клинических рекомендациях и полностью отражает современные подходы к тактике ведения пациентов с данным заболеванием. Особенно актуальной информация об этой болезни стала после включения спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга. Книга предназначена для педиатров, неврологов, ортопедов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов, а также ординаторов, обучающихся по специальностям «педиатрия», «неврология».
СОДЕРЖАНИЕ
Ключевые слова ............................................................................................7
Список сокращений......................................................................................7
1. Определение .............................................................................................8
2. Этиология и патогенез .............................................................................8
2.1. Модификаторы тяжести клинических проявлений СМА...............9
2.2. Факторы, влияющие на уровень белка SMN...................................9
2.3. Факторы, не оказывающие влияния на уровень белка SMN.........11
3. Эпидемиология ...................................................................................... 11
4. Классификация ...................................................................................... 11
5. Клиническая картина............................................................................. 12
5.1. СМА, тип 0 ...................................................................................... 12
5.2. СМА, тип I (болезнь Верднига – Гоффмана)................................ 13
5.3. СМА, тип II (болезнь Дубовица).................................................... 13
5.4. СМА, тип III (болезнь Кугельберга – Веландер) .......................... 14
6. Диагностика............................................................................................ 14
6.1. Молекулярно-генетическое исследование .................................... 14
6.2. Электронейромиография (ЭНМГ) ................................................ 16
6.3. Определение креатинфосфокиназы (КФК) крови ....................... 16
6.4. Магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц....................... 16
6.5. Биопсия мышц................................................................................ 17
7. Медико-генетическое консультирование ............................................. 17
8. Динамическое наблюдение.................................................................... 17
8.1. Диагностика и мониторинг осложнений со стороны
сердечно-сосудистой системы ....................................................... 19
8.2. Диагностика патологии опорно-двигательной системы............... 20
6 Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
8.3. Диагностика и мониторинг осложнений со стороны
дыхательной системы ..................................................................... 20
9. Патогенетическая терапия..................................................................... 22
10. Симптоматическая терапия .................................................................. 26
11. Хирургическое лечение ......................................................................... 27
12. Диетотерапия......................................................................................... 29
13. Респираторная поддержка .................................................................... 30
14. Паллиативная медицинская помощь ................................................... 32
15. Медицинская реабилитация ................................................................. 33
15.1. Реабилитация лежачих пациентов ............................................... 33
15.2. Реабилитация сидячих пациентов................................................ 34
15.3. Реабилитация ходячих пациентов................................................ 34
16. Профилактика ....................................................................................... 35
17. Программы неонатального скрининга
на СМА 5q.............................................................................................. 35
Список литературы ..................................................................................... 36